可见到并摸到相当对称的多发性骨赘生物，在较严重的病例中，其表现具有特征性，单凭物诊即可作出诊断。在更严重的病例中，可出现肢体短缩，有时，非常显著而弥散，以致于类似软骨发育不全，然而，多发性遗传性骨软骨瘤没有软骨发育不全特征，软骨生长功能是正常的。实际上，肢体短缩并非由于软骨生长异常所致，而是由于软骨的增生潜能被外部分支（骨软骨瘤）消耗，没用于骨的延长上所致。由于这种外部分散在骨干的周径及组成上肢、小腿的双骨上分布不均匀，故肢体短缩常合并畸形，例如可有膝、踝、肘、腕的外翻或内翻，最典型的畸形发生在前臂和胸部。因于发生在腕部的骨软骨瘤比肘部多，尽骨3/4的骨延长发生在其远端，桡骨4/5的骨延长发生在其近端，所以总是尺骨短于桡骨的畸形，即桡骨凸向外侧和背侧，手尺偏，偶有桡骨头脱位。 预后：与单发性骨软骨瘤一样，多发性遗传性骨软骨瘤在身体生长结束时也停止生长，如个别病例骨软骨瘤在成人期明显生长，通常是肉瘤变的征象，其发率约25%左右。多发性遗传性骨软骨瘤的肉瘤变一般发生于15岁以后。
 ------------------------------------------- |